Como reconhecer os sintomas da trissomia 21

Contente

• estágios
• Método 1 de 2: Diagnosticar a dor durante o período pré-natal
• Método 2 de 4: Identifique a forma e o tamanho do corpo
• Método 3 de 3: Identificar características faciais
• Método 4 de 3: Identifique problemas de saúde

Neste artigo: Diagnosticar a dor durante o pré-natalIdentificar a forma e o tamanho do corpoIdentificar características faciaisIdentificar problemas de saúde46 Referências

Trissomia 21 é uma doença em que uma pessoa nasce com uma cópia extra ou completa do cromossomo 21. Esse material genético adicional altera o curso normal do crescimento e causa várias características físicas e mentais associadas ao mongolismo. Existem mais de cinquenta características associadas à Trissomia 21, mas elas podem variar de uma pessoa para outra.O risco de ter um filho com esse distúrbio aumenta com a idade da mãe. O diagnóstico precoce pode ajudar a criança a obter o apoio necessário para se tornar um adulto saudável e feliz com síndrome de Down.

estágios

Método 1 de 2: Diagnosticar a dor durante o período pré-natal

1. Faça um teste de triagem pré-natal. Isso pode não determinar definitivamente a presença de trissomia 21, mas pode indicar se o feto está mais inclinado a exibir essa anormalidade.
   • A primeira opção é realizar um exame de sangue no primeiro trimestre. Isso permitirá que o médico procure sintomas específicos que indiquem uma presença potencial do mongolismo.
   • O segundo é fazer um exame de sangue completo no segundo trimestre. Isso procurará outros sinais, até quatro sintomas diferentes para identificar o material genético.
   • Algumas pessoas também usam uma combinação dos dois métodos de análise (teste integrado) para obter um índice de probabilidade para esse distúrbio.
   • Se o paciente estiver carregando gêmeos ou trigêmeos, um exame de sangue não será muito preciso porque as substâncias podem ser mais difíceis de detectar.

2. 
   

   
   
   
   Faça um diagnóstico pré-natal. Isso envolve coletar uma amostra do genoma e testá-lo quanto a material genético adicional relacionado ao cromossomo 21. Os resultados do teste geralmente são fornecidos após uma ou duas semanas.
   • Nos anos anteriores, era necessário um teste de triagem antes que um teste de diagnóstico pudesse ser realizado. No entanto, as pessoas recentemente decidiram pular os testes e ir direto para o diagnóstico.
   • A amniocentese é um método de extração de material genético durante o qual o líquido amniótico é analisado. Isso não pode ser feito até a 14ª e a 18ª semana de gravidez.
   • Outro método é o das vilosidades coriônicas, que consiste na extração de células de parte da placenta. Este teste é realizado entre a nona e a décima primeira semana de gravidez.
   • O método final é o percutâneo, o mais preciso. Isso requer que uma amostra de sangue do cordão umbilical seja retirada do útero. A desvantagem é que esse método é praticado em um estágio avançado da gravidez (entre as 18 e as 22 semanas).
   • Todos os testes apresentam um risco de 1 ou 2% de aborto espontâneo.

3. 
   

   
   
   
   Analise o sangue da mãe. Se ela acredita que seu feto tem síndrome de Down, ela pode fazer o exame de sangue através de um teste cromossômico. Isso determinará se o seu DNA contém o material genético compatível com o material adicional do cromossomo 21.
   • O fator mais importante que afeta as probabilidades é a idade da mulher. Uma mulher de 25 anos tem 1 em 1.200 chances de ter um bebê com mongolismo. Aos 35 anos, a probabilidade aumenta para 1 em 350.
   • Se um ou ambos os pais tiverem trissomia do 21, é mais provável que a criança a tenha.

Método 2 de 4: Identifique a forma e o tamanho do corpo

1. 
   

   
   Procure baixo tônus ​​muscular. Os bebês com tônus ​​muscular baixo são frequentemente descritos como flácidos ou bonecas de pano quando tomado. Esta doença é conhecida como hipotonia. Os bebês geralmente têm cotovelos e joelhos dobrados, enquanto os bebês com tônus ​​muscular fraco têm articulações estendidas e frouxas.
   • Os bebês com tônus ​​normal podem ser criados e retidos nas axilas, enquanto aqueles que sofrem de hipotonia geralmente escorregam das mãos de seus pais, pois seus braços são levantados sem resistência.
   • Hipotonia leva ao enfraquecimento dos músculos abdominais. Como resultado, o estômago pode se projetar para fora mais do que o normal.
   • Um controle muscular inadequado da cabeça (que se inclina ou se inclina para frente e para trás) também é um sintoma.

2. 
   

   
   Identifique uma diminuição no tamanho. Crianças com trissomia 21 tendem a crescer mais lentamente que outras e, portanto, têm um tamanho menor. Recém-nascidos com síndrome de Down são geralmente pequenos e na maioria das vezes uma pessoa com síndrome de Down permanece a mesma até a idade adulta.
   • Um estudo na Suécia mostrou que o tamanho médio do nascimento é de 50 cm para homens e mulheres com essa condição. A título de comparação, a altura média das pessoas sem essa deficiência é de 52 cm.

3. 
   

   
   Veja se seu pescoço é curto e largo. Veja também se você tem excesso de gordura ou pele ao redor desta parte do corpo. Além disso, a instabilidade do pescoço geralmente é um problema comum. Embora a luxação seja rara, é mais provável em pessoas com síndrome de Down do que naquelas que não têm essa condição. Os cuidadores devem verificar se há um nódulo ou dor atrás da orelha, rigidez no pescoço que não cicatriza rapidamente ou alterações na forma como o paciente trabalha (se parecer instável quando ele fica de pé).

4. 
   

   
   Identifique membros curtos e atarracados. Isso inclui dedos, dedos, braços e pernas. As pessoas com trissomia 21 geralmente têm braços, pernas e tronco mais curtos, bem como joelhos maiores do que as pessoas que não têm esse distúrbio.
   • Pessoas com síndrome de Down geralmente têm dedos palmados, caracterizados pela fusão do segundo e terceiro dedos.
   • Também pode haver uma grande lacuna entre o dedão do pé e o segundo, além de uma dobra profunda na sola do pé onde esse espaço está localizado.
   • Às vezes, o quinto dedo (dedo mínimo) pode ter uma única linha de flexão (o local onde se dobra).
   • Hiperlaxidade também é um sintoma. Isso é observado nas articulações que parecem se estender facilmente além da amplitude de movimento normal. Uma criança com trissomia do 21 poderia facilmente fazer as divisões e correr o risco de cair.
   • Uma única dobra na palma da mão e um dedo mindinho que se dobra em direção ao polegar são recursos adicionais.

Método 3 de 3: Identificar características faciais

1. 
   

   
   Procure um nariz achatado e pequeno. Muitas pessoas com síndrome de Down têm um nariz largo, arredondado e chato com uma pequena ponte. A ponte nasal é a parte plana do nariz entre os olhos. Esta área pode ser considerada como pressionado.

2. 
   

   
   Veja se você está com os olhos baixos. Aqueles com trissomia 21 geralmente têm olhos arredondados e voltados para cima. Na maioria das pessoas, os cantos externos dos olhos estão apontando para baixo. Por outro lado, em pessoas com síndrome de Down, seus olhos estão virados para cima (em forma de amêndoa).
   • Além disso, os médicos podem detectar as chamadas manchas de Brushfield ou manchas brancas ou marrons inofensivas na íris dos olhos.
   • Também pode haver dobras de pele entre o nariz e os olhos. Estes podem parecer edema periorbital.

3. 
   

   
   Identifique orelhas pequenas. Os pacientes com síndrome de Down geralmente têm orelhas pequenas colocadas a uma altura mais baixa na cabeça. Alguns podem ter orelhas cuja parte superior dobra um pouco.

4. 
   

   
   Procure boca, língua ou dentes irregulares. Devido ao tônus ​​muscular baixo, a boca pode estar abaixada e a língua pode sobressair da boca. Os dentes podem crescer mais tarde em uma ordem diferente do habitual. Eles também podem ser pequenos, de forma irregular ou crescer no lugar errado.
   • Um ortodontista pode ajudar a endireitar os dentes tortos quando a criança é alta o suficiente. Crianças com mongolismo podem usar aparelho por muito tempo.

Método 4 de 3: Identifique problemas de saúde

1. 
   

   
   Procure transtornos mentais e aprendizado. A maioria das pessoas com síndrome de Down aprende mais lentamente e as crianças não se desenvolvem tão rapidamente quanto seus pares. A fala pode ou não ser um desafio para alguém com Síndrome de Down, mas depende de cada pessoa. Algumas pessoas aprendem a linguagem de sinais ou alguma outra forma de comunicação alternativa e melhorada (AAC) antes ou em vez de falar.
   • Aqueles que sofrem de mongolismo compreendem facilmente as novas palavras e enriquecem seu vocabulário à medida que crescem. Seu filho será muito melhor aos doze anos do que aos dois.
   • Como as regras gramaticais são inconsistentes e difíceis de explicar, as pessoas com essa anomalia podem ter dificuldade em dominá-las. Como resultado, eles geralmente usam frases mais curtas com menos detalhes.
   • Eles podem ter problemas para articular palavras porque suas habilidades motoras são afetadas. Falar claramente também pode ser um desafio para eles. Muitas pessoas com síndrome de Down se beneficiam da terapia da fala.

2. 
   

   
   Detectar defeitos cardíacos. Quase metade das crianças com trissomia 21 nascem com um defeito cardíaco. Os mais comuns são o canal atrioventricular (CAV), a comunicação interventricular (VCI), a persistência do ducto arterioso e a tetralogia de Fallot.
   • As dificuldades associadas às malformações cardíacas incluem insuficiência cardíaca, dispnéia e incapacidade de se desenvolver durante o período neonatal.
   • Muitos bebês nascem com defeitos cardíacos, mas alguns aparecem apenas 2 a 3 meses após o nascimento. Por esse motivo, é importante que todos os recém-nascidos com mongolismo sejam submetidos a um ecocardiograma durante os primeiros meses após o nascimento.

3. 
   

   
   Procure problemas de visão e audição. Pessoas que sofrem dessa síndrome são mais propensas a ter doenças comuns que afetam a audição e a visão. Nem todo mundo precisará de óculos ou lentes de contato, mas muitos irão desenvolver miopia ou miopia. Além disso, 80% das pessoas com essa condição terão um problema auditivo durante a vida.
   • É mais provável que essas pessoas precisem de óculos ou olhos desalinhados (conhecidos como estrabismo).
   • Descargas ou lágrimas frequentes são outro problema comum em pacientes com essa condição.
   • A perda auditiva está associada à surdez de transmissão (interferência no ouvido médio), perda auditiva neurossensorial (cóclea danificada) e acúmulo de cera. Como as crianças aprendem a falar pelo que ouvem, essa deficiência auditiva compromete sua capacidade de aprendizado.

4. 
   

   
   Identifique problemas de saúde mental e distúrbios do desenvolvimento. Pelo menos metade das crianças e adultos com Síndrome de Down sofrem de doença mental. As doenças mais comuns nesses pacientes envolvem autismo, depressão, problemas de sono, comportamentos conflitantes, impulsivos e desatentos, transtornos obsessivo-compulsivos e repetitivos e transtorno de ansiedade generalizada.
   • Crianças pequenas (em idade escolar) que têm problemas de fala e comunicação geralmente apresentam sintomas de TDAH, transtorno desafiador de oposição e transtorno de humor, além de déficits em crianças. relações sociais.
   • Adolescentes e jovens adultos freqüentemente sofrem de transtorno obsessivo-compulsivo, ansiedade generalizada e depressão. Eles também podem ter problemas crônicos com sono e fadiga durante o dia.
   • Os idosos estão sujeitos a cuidados pessoais reduzidos, perda de interesse, isolamento social, depressão e ansiedade generalizada. Mais tarde, eles poderiam desenvolver demência.

5. 
   

   
   Procure outras doenças que possam se desenvolver. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma vida saudável e feliz. No entanto, eles podem desenvolver certas doenças quando crianças ou com a idade.
   • O risco de desenvolver leucemia aguda em crianças com trissomia 21 é muito maior. Isso é muito maior neles do que em outras crianças.
   • Além disso, o aumento da expectativa de vida devido a melhores cuidados médicos aumenta o risco de doença de Alzheimer em idosos com mongolismo. 75% dos pacientes com 65 anos têm Alzheimer.

6. 
   

   
   Leve em consideração o controle motor deles. Pessoas com síndrome de Down podem ter dificuldade com habilidades motoras finas (comer com utensílios, desenhar ou escrever) e dificuldade geral (correr, subir ou descer escadas ou andar).

7. 
   

   
   Saiba que cada pessoa terá características diferentes. Cada paciente que sofre de trissomia 21 é único e terá habilidades, características físicas e personalidade diferentes. Uma pessoa com essa condição pode não ter todos os sintomas indicados e pode ter sinais diferentes em graus variados. Assim como as pessoas que vivem sem esta doença, aqueles que sofrem com ela são seres excepcionais e diferentes.
   • Por exemplo, uma mulher com mongolismo pode se comunicar por escrito, manter um emprego e sofrer apenas leve comprometimento mental. No entanto, seu filho pode se comunicar verbalmente, ser incapaz de trabalhar e ter uma séria deficiência intelectual.
   • Se um paciente tiver apenas alguns sintomas, mas não outros, é melhor consultar um médico.

conselho

• Os exames pré-natais não são 100% precisos e não podem determinar o resultado do parto, mas permitem que os médicos determinem se é provável que a criança nasça com trissomia 21 ou não.
• Fique por dentro dos recursos que você pode usar para melhorar a vida de alguém com síndrome de Down.
• Se você está preocupado com essa síndrome antes do nascimento, pode fazer testes, como o teste cromossômico, para determinar a presença de material genético adicional. Alguns pais podem preferir a surpresa, mas é melhor que você seja informado para poder se preparar.
• Não faça suposições sobre uma pessoa com mongolismo baseada em outra que tenha a mesma condição. Cada pessoa é única e possui características diferentes.
• Não tenha medo do diagnóstico desta doença. Muitos que sofrem com isso levam uma vida feliz e são determinados e capazes. As crianças que sofrem com isso são muito sensíveis. Muitos são sociáveis ​​e gays por natureza, o que os ajudará por toda a vida.