Como saber se você precisa de uma consulta genética

Contente

• estágios
• Método 1 Saiba o que é uma consulta genética
• Método 2 Considere seus riscos médicos
• Método 3 de 3: Decida fazer uma consulta genética

Um conselheiro genético pode ajudar os pacientes a navegar pelos aspectos médicos, psicológicos e hereditários de sua composição genética. A maioria das pessoas usa esses especialistas porque planeja ter filhos e quer saber a probabilidade de ter um bebê com um distúrbio genético ou anomalia congênita. Você pode se perguntar se precisa de uma consulta genética, se deseja iniciar uma família - ou se você ou seu parceiro já está esperando um bebê - e está preocupado com seus genes.

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Método 1 Saiba o que é uma consulta genética

1. 
   

   
   Aprenda sobre o papel do conselheiro genético no aconselhamento genético. Um conselheiro genético também costuma ser especialista em genes. Não substitui um ginecologista ou seu médico, mas fornece informações adicionais. Ele oferece informações sobre seus genes e apoio psicológico, mas não fornece atendimento direto.
   • Você provavelmente será enviado a um especialista em genética se o conselheiro genético tiver identificado um problema específico em sua casa. Este último também pode oferecer tratamento médico.

2. 
   

   
   
   
   Saiba o que esperar. Em geral, um conselheiro genético o ajudará a avaliar seu risco de problemas genéticos, avaliar os prós e os contras de um teste genético e analisar os resultados desses testes, se você concordar em fazê-lo. Ele explicará a você, usando todos os dados em sua posse, suas diferentes opções, se você quiser se tornar um pai. Ele também oferecerá seu apoio e ajudará você a contornar essas diferentes soluções.
   • Um conselheiro genético nem sempre poderá dizer se o futuro filho terá uma doença genética ou uma anomalia congênita. Ele só pode oferecer uma probabilidade de que isso aconteça ou não.
   • Um conselheiro genético não vai recomendar uma opção se você quer ter filhos. Ele não dirá, por exemplo, que você não deve iniciar um lar ou recomendar um aborto terapêutico. Ele fornecerá todas as informações necessárias para que você possa fazer essa escolha.

Método 2 Considere seus riscos médicos

1. 
   

   
   
   
   Aprenda sobre a história da sua família. A maioria das pessoas não precisa de aconselhamento genético, mas você deve considerar se há um histórico familiar de doença genética ou defeitos congênitos em sua família ou parceiro. Algumas doenças genéticas são hereditárias e um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender a probabilidade de transmitir a doença a um de seus filhos.
   • As doenças genéticas herdadas mais comuns incluem fibrose cística, anemia falciforme e doença de Sachs. Você é um excelente candidato para aconselhamento genético se houver um histórico familiar desse tipo de doença em casa ou com seu parceiro.

2. 
   

   
   Descubra um histórico de gravidez. Você pode considerar procurar um conselheiro genético antes de conceber um bebê, se houver vários casos de aborto espontâneo, crianças que morreram após o nascimento ou casos de crianças com doença genética ou anomalia congênita.

3. 
   

   
   A idade da mãe também é um fator de risco. Você pode precisar de um conselheiro genético se estiver grávida (ou desejar engravidar) e se tiver mais de 35 anos. Depois de 35 anos, você corre um risco maior de dar à luz uma criança com uma anomalia congênita. Essa probabilidade é de 1 em 178 a 35 anos e aumenta para um em oito a quarenta e oito anos.

4. 
   

   
   Pense nos riscos de sua origem étnica. Algumas doenças genéticas são mais comuns entre alguns grupos étnicos. A anemia falciforme, por exemplo, é mais comum entre as pessoas de ascendência africana, a talassemia (uma forma de anemia muito grave) é mais comum entre os asiáticos, enquanto a doença de Sachs é mais prevalente entre os judeus. Ashkenazi.

5. 
   

   
   Considere qualquer exposição a substâncias perigosas. Seus riscos também aumentam se você passou por quimioterapia ou teve contato com radiação ou produtos químicos tóxicos ou se abusou de drogas ou álcool durante a gravidez. Você deve discutir com seu médico as possíveis conseqüências desses problemas enquanto estiver usando um conselheiro genético.

6. 
   

   
   Anote os resultados de todos os seus exames pré-natais. Se você ou seu parceiro já estão esperando um filho, provavelmente fará uma bateria de exames. Cada mulher grávida deve ter uma sorologia contra toxoplasmose, rubéola e teste de HIV, urina e esfregaço. Outros exames também podem ser solicitados pelo seu médico, dependendo do seu caso. O seu médico pode sugerir que você consulte um conselheiro genético se achar que os resultados de um desses testes podem indicar uma maior probabilidade de doença genética.

Método 3 de 3: Decida fazer uma consulta genética

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   Avalie honestamente como você se sente. Você pode temer essa etapa, mesmo se os fatores de risco para doenças genéticas forem altos em sua casa ou se o seu médico recomendar uma consulta genética. Isso é perfeitamente normal e vale a pena pensar nisso. Você ficará mais aliviado com informações adicionais ou mais angustiado? Você se sentirá melhor preparado para as prováveis ​​conseqüências de sua gravidez se estiver mais bem informado?
   • Algumas mulheres grávidas e seus parceiros são ferozmente contrários ao aborto. Eles aceitarão levar a gravidez a termo, independentemente do resultado obtido por um conselheiro genético. Eles não querem aumentar ainda mais suas ansiedades com as más notícias que possam ter. Se esse for o seu caso, sua atitude é perfeitamente válida, mas lembre-se de que um conselheiro genético nunca exigirá que você vá até o final da gravidez ou a interrompa. Além disso, as informações que ele fornece podem ajudá-lo a se preparar melhor para a possibilidade de dar à luz uma criança que sofre de um distúrbio genético ou anomalia congênita.

2. 
   

   
   Fale francamente com o seu médico. Seu médico deve oferecer algumas dicas básicas sobre as vantagens e desvantagens de sua situação específica. Expresse suas preocupações primeiro com seu médico e veja o que ele ou ela pode recomendar.

3. 
   

   
   Discuta uma consulta genética com seu parceiro. Se você tem um cônjuge ou companheiro, reserve um tempo para discutir seriamente a possibilidade de tentar uma consulta genética. Uma boa comunicação no casal o ajudará a tomar uma decisão juntos. Essa também será a melhor maneira de lidar com qualquer problema que possa surgir.